精准医疗巴黎人app赌场,本次大会邀请了李金明

作者:巴黎人-人群养生

原标题:115院庆丨第五届精准医疗临床分子诊断技术学习班圆满结束

新华社北京8月10日电 题:高科技领域的又一场世界性角逐--透视精准医学“热” 新华社记者 编者按:伴随高通量基因测序技术和医学生物技术的迅猛发展、生命科学知识的日益积累、临床应用的不断探索,医学领域正悄悄发生一场革命。新华社记者最近两个多月深入北京、上海、广东等地调研发现,在精准医学这一高科技领域的世界性角逐中,我国面临难得的弯道超车机遇,亟待站在国家战略层面加以重视,加强顶层设计,进行全面部署。从今天起,新华社连续3天播发相关调研报道。 从单基因遗传病到肿瘤精准医学,从心血管领域到风湿免疫领域,精准预测、精准治疗、精准预后不再是梦想…… 基因测序服务在科研和临床领域逐渐深入,越来越多的生物企业和云计算企业联合攻关,基因组数据每天海量产生…… 从基因编辑到细胞免疫治疗,从液体活检技术到分子影像,伴随一股股热潮席卷全球,人们不禁要问:究竟什么是精准医学?中国精准医学的现状究竟怎样?发展精准医学意味着什么?精准医学热的背后究竟是什么? 带着一系列问题,新华社记者近日深入北京、上海、广东等地调研发现,精准医学热的背后,一场科技革命乃至产业革命正在全球发生,一扇通向未来的大门已经打开…… “理论上,几千种单基因遗传疾病,都可进行高精度植入前遗传学诊断” 23岁的王强患高血压3年多,一直吃4种降压药也无法控制,突发脑梗后进行基因检测,发现一种常染色体显性遗传的基因突变,确诊为假性醛固酮增多症。 “这是单基因遗传性高血压病最常见的病因之一。患者往往在35岁之前就出现高血压,伴有低血钾、低肾素等症状。”主治医生、中国医学科学院阜外医院宋雷教授说,“我给病人开了靶向药物阿米洛利,结果他血压控制得很好,血钾也正常了。” 从以前每天吃4种药不管用到只服一种药见效,在中国,已经有一些患者体验到了精准医学的好处。 “即使患者有相同症状、患相同疾病,也要根据每个人的不同特征进行治疗,为患者选择最可能获益、副作用最小、花费相对低的治疗。心血管疾病治疗正进入精准医学时代。”阜外心血管医院原副院长惠汝太说。 “在基因指导下用药是精准医学的内涵之一,这个大幕刚刚拉开。”国家卫计委医药卫生科技发展研究中心主任李青说。 最近10多年来,伴随人类基因图谱的绘制完成、基因突变和疾病关系认识的深化,精准医学正向人们走来:取孕妇5毫升静脉血,通过基因测序仪寻找胎儿的游离DNA,就可以进行无创产前检测,避免“唐娃娃”等染色体疾病新生儿的出生;通过基因检测,可以找到肿瘤患者的基因靶点,精准用药…… 6月1日,美国食品药品管理局批准罗氏公司首个基于EGFR基因突变的液态活检方法,用于检测非小细胞肺癌患者的变异。 从根据基因突变“同癌异治”或“异癌同治”到药物基因组学,再到备受瞩目的液体活检技术--检测血液样本中的肿瘤DNA……肿瘤,已经成为精准医学的主战场之一。 “打个比喻,如果把肿瘤组织比作座机,血液中的游离DNA即ctDNA就是手机,跨越了一个时代。”长期从事肿瘤基因组研究的北京吉因加有限公司董事长易鑫说,“ctDNA是撬动肿瘤精准医学的支点,因为可以早防早治。” 放眼世界,DNA测序已经精确到单个核苷酸。单细胞和单分子技术将引领未来体外诊断技术的发展。 在这方面,北京大学第三医院走在前列。经过多年努力,乔杰院长率领的团队和其他团队合作,已完成21例18种单基因疾病的胚胎植入前诊断,使做试管婴儿的夫妇避免将疾病遗传给下一代,目前9例成功妊娠,验证诊断准确率100%,其中7例分娩健康新生儿。 “理论上,突变基因已知的几千种单基因遗传疾病,都可进行高精度植入前遗传学诊断。”乔杰说。 “基因信息对临床的改变可以说初露端倪,但要说彻底改变还比较远。科学家要和临床专家联合起来,进一步寻找基因、寻找标志物。”李青说。 “精准医学计划是人类基因组计划的‘续集’” “目前临床疾病诊断治疗的现状就像一座冰山,人们看到的只是海面上的部分,治疗的也是海面上的部分,而对海面下巨大的冰床了解还非常有限,这是现阶段临床治疗的局限性。”中国工程院院士、北京大学医学部主任詹启敏说,基因组、蛋白质组、代谢组、免疫组等组学技术的发展,大数据分析工具的出现以及分子影像、分子病理的进步,让实施精准医疗有了可能。 所有生物体的DNA语言,都可以用A、T、C、G四个“字母”即碱基对来表达。本世纪初,人类基因组计划的完成和诸多物种基因组序列的测定,使生命科学进入一个大爆发时代,人类对生命的认识达到了空前水平。 正是在这一背景下,2011年,美国基因组学与生物医学界的智库发表《迈向精准医学:建立生物医学研究的知识网络和新型疾病分类法》,宣示基因组学的研究成果和手段可以促成生物医学和临床医学研究的交汇。 “精准医学计划是人类基因组计划的‘续集’。”中科院北京基因组研究所原副所长于军教授说。 “基因科学在医疗领域的应用诞生了精准医疗。”“基因空间”创始人、基因产业观察家罗奇斌博士说,简单说,需要对每个人进行基因检测,精准医疗时代标志着基因检测开始成为临床诊断的重要标准之一。 疾病的分型方法因之改变。 “以前在显微镜时代,肺癌就是肺癌,胃癌就是胃癌。”易鑫说,现在人们已经认识到,肿瘤是基因突变导致的疾病,其敏感性、耐药性、预后等都与基因有关。“肿瘤的基因型决定表型,以后就不一定叫肺癌或胃癌,而应该叫某种基因突变导致的肿瘤了。” 疾病的分型更细更精确。 “以乙型肝炎病毒为例,目前可以分为A、B、C、D、E、F、G、H、I等9个基因型,在我国以C型和B型为主。”国家卫生计生委临床检验中心副主任李金明说,不同基因型的致病性有所差异,并且与临床表现、预后等都有一定关系。 伴随基因测序技术“超摩尔定律”式的发展,生物医学领域的发现可以用“日新月异”形容,海量数据蓬勃而出--一篇篇研究论文刊登在重量级国际刊物上,阐述和报告全世界一个个新的发现,人类对生命和疾病的认识一点点加深…… “精准医学使医疗诊断更准确,治疗更有效。”长期从事生物信息学研究的中科院院士陈润生说,更重要的是,利用分子水平的各种组学数据可以帮助人们了解疾病发生的潜在风险,精准医学有可能使当前的医疗体系发生本质性变化,从对疾病的诊断治疗到对正常个体的健康保障,使医疗关口前移。 “精准医学是我国医学发展的历史机遇,是医学科技发展的必然,对目前临床疾病诊断方式、疾病分类类型、临床诊疗路径、规范指南标准,都将产生革命性影响。”詹启敏说。 从跟跑到并跑甚至领跑:中国面临历史性机遇 当前,许多国家把精准医学作为新一轮国家科技竞争的战略制高点,精准医学进入了一个高速发展的新阶段。 --在美国,“精准医学计划队列项目”今年启动,在2019年前招募100万名志愿者,收集医疗记录、基因信息和生活方式等数据; --在英国,推出了针对癌症和罕见病患者的“十万人基因组计划”。 --法国近日宣布,投资6.7亿欧元启动基因组和个体化医疗项目“法国基因组医疗2025”,计划在未来10年将法国打造成世界基因组医疗领先国家…… 进入2016年,中科院、科技部、国家发改委等部门先后公布同精准医学有关的重大科研计划、政策举措,吹响了进军精准医学的号角。 “系统加强精准医学研究布局,对于加快重大疾病防控技术突破、占据未来医学及相关产业发展主导权、打造我国生命健康产业发展的新驱动力至关重要。”科技部“精准医学研究”重点专项2016年度申报指南开头的一段话,道出了真谛。 透过精准医学,人们看到,一个新的时代正在到来:伴随人类基因组计划的完成和“生命天书”的逐步破译,人类已经从农业经济、工业经济、信息经济进入生物经济时代。 “几十年来的生命科学研究以及日益强大的生物信息获取和利用工具的开发,使人们更加接近以前无法想象的未来之门。”2012年发布的《美国生物经济蓝图》指出,基因工程、DNA测序以及自动化高通量分子操纵这三项基础技术的潜力还远未发挥出来。 可喜的是,中国在一定程度上已经做好了迎接新时代到来的准备--中国科学家不仅参与了人类基因组计划,承担了1%的任务,而且参与了人类单倍体型图计划、千人基因组计划、微生物组计划、肿瘤基因组计划等一系列国际合作计划,积累起相当的生物经济时代的基本能力和人才储备。 基础设施层面,国家发改委、财政部、工信部、卫计委等多个部委和广东省、深圳市联合共建的国家基因库也已竣工,即将投入使用。 而作为精准医学时代甚至是生物经济时代的核心,一批中国企业在国家部委支持下向基因测序仪等核心仪器发起冲击。 值得一提的是,作为人类基因组等一系列国际计划的主要参与者,华大基因继2013年并购美国基因测序公司Complete Genomics后,研制出了具有自主知识产权的高通量测序仪,不仅自己大规模应用,而且即将大规模推向市场。 “这意味着我们的测序成本有望不再受制于人。随着基因测序越来越多地应用到临床健康领域,在迈向个人基因组时代的路上,中国人的‘推波助澜’将功不可没。”罗奇斌认为。 以精准医学为切入口,在高科技赛场上,中国正面临一个从跟跑到并跑甚至领跑的历史性机遇-- “精准医学是人类医学史上一场深刻变革,是生物经济时代的新引擎,更是中国实施科技创新驱动发展、实现健康中国国家战略的重大历史机遇。”詹启敏说。 “工业经济时代,家家有‘工业之花’汽车,人人享受交通便利;信息经济时代,处处有网络和智能手机,人人享受信息便利;生物经济时代,到处都应该有测序服务,人人享受健康便利。现在,我要问:我们不应该准备好吗?”华大基因董事长汪建这样发问。 中国精准医学之路:几大重点任务亟待突破 依据患者基因组信息进行个性化医疗,用二氧化碳直接生产液体燃料,用可再生生物质生产可降解塑料…… 记者在调研中发现,虽然生物经济时代将给各方面带来深刻影响,但健康领域仍然首当其冲,精准医学必将成为一个崭新时代的突破口。 精准医学,已经进入最高决策者的视野。 “从总体上看,我国在主要科技领域和方向上实现了邓小平同志提出的‘占有一席之地’的战略目标,正处在跨越发展的关键时期。”5月30日,习近平总书记在全国科技创新大会、两院院士大会、中国科协第九次全国代表大会上发表重要讲话,他在谈到“基础科学突破”时“点”到了干细胞研究、肿瘤早期诊断标志物、人类基因组测序。 面向未来,人们异常清醒。 “精准医学的发展总体上是很初步的,因为还有很多未知数。”王辰院士指出。 “应当说,当前是精准医学的早期阶段。”陈润生院士认为,一是人类基因组的绝大部分序列即非编码RNA,需要进一步研究其功能,二是如何从海量复杂的组学数据中获取生命活动的知识,已成为基因组及相关研究的关键。 专家们呼吁,虽然各主要国家都有相应计划启动,但着力点各有不同,走出具有中国特色的精准医学发展之路,当前有几大重点任务亟待突破。 --建立中国国家生物样本库,加强应用和共享。生物样本库又称“国家生物银行”,存储组织、血液、细胞、DNA等生物样本以及与其相关的临床资料,建立质量控制信息管理与应用系统。“谁拥有生物样本资源,谁就占据医学竞争制高点,谁就拥有医学未来。”詹启敏这样评价。 “中国是疾病资源的优势大国,加强生物样本资源建设和共享,统一标准和规范认知,是解决中国自身重大疾病的根基。”宋雷说。 为加速数据的挖掘、整合及共享,国家基因库正有序与国际权威数据库开展数据交换与共享,形成全球联盟体系,以支撑引领生物大健康产业和生物经济快速发展。 --把精准医学与疾病预防关口前移紧密结合,加快推进临床应用。 “基因科技已能够快速、准确、经济地检测唐氏综合征、地中海贫血、遗传性耳聋、宫颈癌、遗传性乳腺癌等疾病,可有效控制这些疾病的发生,如能通过政府引导、企业参与,用5年到10年时间在全国范围内大幅降低这些疾病的发生率,这将是何等令全国人民鼓舞和振奋的情景?!”科技部原部长徐冠华说。 --研发一批国产新型医疗装备、疫苗和抗体,掌握测序、大数据分析等一系列核心技术。 “要实现精准医学,首先是测量技术和手段的精准。”于军说,单细胞和单分子技术将会引领未来体外诊断技术的发展。RNA直接测序、蛋白质质谱、液体微流控、微纳加工等技术的国内空白都亟待填补。

2017年5月18日,“健康上海·让生命遇见关爱”——泰康健康关爱特定疾病保险产品发布会在上海举行。华大基因联手泰康养老保险、长生树健康在沪正式推出保险市场上首款“基因检测+健康管理+保险保障”的防癌险产品,合力打造上海市民健康命运共同体。

国家卫生计生委医政医管局日前发布了第一批肿瘤诊断与治疗项目高通量基因测序技术临床试点单位名单。其中,广东省有3家单位入选,包括中山大学附属肿瘤医院、深圳华大临床检测中心以及广州达安临床检验中心。此外,天津华大基因医学检验所也入选。

国家卫计委11月30日消息,目前我国正在制定“精准医疗”战略规划,或将纳入到“十三五”重大科技专项中。

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“中国开展精准医学计划绝不是‘跟风’。中国在很多领域与世界精准医学前沿发展几乎同步,完全有能力根据自己的想法、基础发展精准医学,找寻中国自己的方向。”华大基因股份有限公司执行总裁尹烨说。(记者李斌、熊争艳、王琳琳、李江涛、王敏、李亚红、肖思思)

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记者从华大基因了解到,作为全球最大的基因组学中心,华大基因至此已获得了遗传病诊断、产前筛查与诊断、植入前胚胎遗传学诊断和肿瘤诊断与治疗高通量基因测序技术临床试点单位,并是全国首家获得基因测序产品三类医疗器械注册证的机构。

精准医疗主要由基因测序等顶尖技术构成,将改变现有的诊断、治疗模式,为医学发展带来一场变革。据透露,我国将研发一批国产新型防治药物和医疗器械,形成一批我国定制、国际认可的疾病诊疗指南、临床路径和干预措施,显著提升重大疾病防治水平,针对肿瘤、心脑血管疾病、糖尿病、罕见病分别制定8-10种精准治疗方案,并在全国推广。

喜迎广州医科大学建校60周年,附属第一医院建院115周年

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泰康健康关爱特定疾病保险产品发布会

华大基因以多组学研究平台支撑、产学研一体、打造测序、质谱、生物计算和国家基因库的综合技术平台,在遗传病诊断、产前筛查与诊断、植入前胚胎遗传学诊断和肿瘤诊断与治疗四个方向的研究与应用方面有坚实的基础。

政府高度重视

9月8日下午,第二届广州医科大学附属第一医院创新与转化医学大会之精准医学论坛在白云国际会议中心如期举行,本次大会邀请了李金明主任等专家及近300位同行共同参与,共同探讨学习基因检测精准医学行业的发展。

个性化设计

截至2015年4月,华大基因无创产前基因检测的服务已经覆盖英国、澳大利亚、西班牙、新加坡、以色列、捷克、土耳其、泰国、韩国、加拿大、俄罗斯、中国等60多个国家的2000多家医院或单位,检测样本量超过50万,准确率超过99.9%。

国家卫计委官员告诉中国证券报记者,本次制定的“精准医疗”战略规划,系国家卫计委会同国家科技部、中国科学院等中央部委,按照中央领导同志的批示,联合一批顶尖科学家研究制定的。

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一站式防癌解决方案

无创产前基因检测通过采集孕妇外周血,从血浆中提取胎儿游离DNA,采用新一代高通量测序技术,并结合生物信息分析,得到胎儿发生染色体非整倍体或大片段缺失/重复的风险率。

据透露,国家相关部委获悉美国的精准医疗计划后,很快将这一计划专文上报国家高层,高层随即批示国家科技部牵头调研,国家科技部鼓励中国科学院北京基因组研究所在这一领域深入钻研。

学员签到

此次推出的泰康健康关爱特定疾病保险与传统保险产品不同,它不仅仅停留在事后理赔,而是依托上海已有的分级诊疗体系和家庭医生制度,通过精准介入医疗过程,满足个性化的健康需求,提供早筛查、早发现、优治疗、享保障的一站式预防癌症解决方案,实现了由理赔服务向健康服务的转变,真正变保险为保健。

据悉,华大基因自1999年成立之时起,一直开展肿瘤基因组学研究,已经研究20多类癌症,国内外共计12000多例样本。目前,已和300多家科研院所和20多家企业机构开展合作,参与并主持国际癌症基因组项目、亚洲癌症研究组织、中国癌症基因组计划、中―丹乳腺癌等多项国际领先项目,在国际权威杂志上发表了30多篇癌症领域科研成果。

关于这项顶尖的科研计划,今年以来政策方连续推出举措:今年3月27日,我国发布了第一批肿瘤诊断与治疗项目高通量基因测序技术临床试点单位名单。4月15日,国家卫计委和科技部组织生物医药等领域专家,同中国科学院等部门共同研讨精准医学研究计划。5月10日,国务院发布《关于取消非行政许可审批事项的决定》,其中第31项是关于取消第三类医疗技术临床应用准入审批,取消的审批项目包括原来由国家卫计委负责的造血干细胞移植、基因芯片诊断、免疫细胞治疗等第三类医疗技术临床应用。

开幕致辞

该产品保障范围包括男性7种、女性9种发病率最高的肿瘤,涵盖胃癌、肠癌、肝癌、肺癌、膀胱癌、食管癌、前列腺癌、乳腺癌、卵巢癌、宫颈癌,投保范围从18岁起,最大可至79岁的高龄人群。一期产品目前只针对上海地区有社保的健康人群,二期将开放团体购买并对既往症人群开放参保,未来有望覆盖非社保人群。客户将享受到特定肿瘤的咨询、筛查、诊断、治疗、保险理赔等综合服务,该产品内嵌专属健康档案、肿瘤基因检测、家庭医生服务、健康问卷咨询等服务。肿瘤疑似患者将由家庭医生安排转诊至专科或综合性三甲医院就诊,可享受专科医生提供的门诊或住院治疗服务,由保险金弥补医疗费支出。

华大基因还自主研发了OseqTM―T检测产品,可一次性检测508个肿瘤相关基因、解读88种肿瘤药物,全面、系统、准确地解读肿瘤药物与基因的关系,并可根据患者的个体差异性,辅助医生选择合适的治疗药物、制定个体化的治疗方案,延长患者生存时间,提高生活质量。

据介绍,在精准医疗领域行动最快的是英国。英国政府2012年发起大型测序研究项目——“10万基因组计划”,即对英国国民医疗保健制度记录中的10万名病人的完整基因组进行测序,目标是根据基因组学和临床数据制定个性化的癌症和罕见疾病疗法,并使NHS成为“世界上第一个将提供基因组医学作为日常护理一部分的主流健康服务体系”。迄今为止,英国已经对几百个基因组进行了测序,预计2016年测序完成1万个样本,到2017年完成10万个样本。

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华大基因为客户提供了5种遗传性肿瘤基因检测(遗传性乳腺癌、卵巢癌、胃癌、结直肠癌、前列腺癌)和人乳头瘤病毒HPV分型基因检测。遗传性肿瘤基因检测采用目标区域捕获结合高通量测序技术,检测范围包括涉及基因的全部外显子区和部分内含子区。通过分析易感基因变异情况,帮助了解自身是否携带遗传性肿瘤相关基因,提供肿瘤早期筛查以及风险评估依据。

据华大基因相关负责人介绍,随着基因测序技术的发展和测序能力的提升,测序成本不断下降。未来,凭借全球领先的基因组学技术,基因检测将会更多地应用到临床健康领域,基因测序将迈向个人基因组时代,对健康事业带来革新,为解释人类重大疾病发病机理、开展个性化预测、预防和治疗打下基础,实现精准预测、精准诊断、精准治疗和精准康复。

大数据分析护航

邹伟民(广东省临床检验中心)

2015年3月27日,深圳华大临床检验中心和天津华大医学检验所双双入选国家卫计委首批肿瘤高通量基因测序技术临床应用试点单位,均满分通过2015全国肿瘤诊断与治疗高通量测序检验(体细胞突变和胚系突变)室间质评;2016年5月,双机构全部满分通过BRAF、EGFR、KRAS、PIK3CA突变、UGT1A1多态性、肿瘤游离DNA基因突变检测等室间质评;2016年8月,深圳华大临床检验中心经美国病理学家协会(COLLEGE OF AMERICAN PATHOLOGISTS,CAP)认证其BRCA1/2基因检测能力验证全部合格,获得全球最高水准的临床实验室认可;2016年10月,华大基因自主研发测序仪BGISEQ-500获国家食品药品监督管理总局医疗器械注册证;2016年11月,国内首款非小细胞肺癌突变基因分析软件注册证获批上市。

精准医疗要做到个性、高效及预防,前提是疾病的筛查和诊断。因此,开展精准医疗,首先是要发展基因测序和大数据应用。从精准医疗的过程来看,产业链可以简单分为诊断和治疗两个部分。诊断过程主要涉及分子诊断技术、大数据及云计算的应用,通过对单个患者相关样本的采集检测,并与数据库中相关疾病的资料进行比对,得出相关诊断结果。在治疗阶段则可以根据诊断的结果实行“量体裁药”。

邹伟民主任致开幕词,向到场的嘉宾及教授表达热烈的欢迎。他说,检验是精准医学的基础。广州医科大学附属第一医院在基因检测方面走在前面。广东省临床检验中心也是在基因检测上面努力做到更加的完善化规范化管理,努力通过培训,市场的规范,使基因检测更上一层楼。

科技造福

大数据分析将在精准医疗中发挥巨大作用。精准治疗实施的前提是基因测序技术,而基因测序后产生的数据则有赖于大数据的比对分析。一个完全测序的人类基因组包含100GB-1000GB的数据量,这在解读上有很大困难,需要专门的数据库进行数据信息的横向与纵向比对分析。国外很多公司都建立了自己的大型数据库并开发相关的软件进行快速数据分析。例如MyriadGEnetiCs公司拥有专有数据库来进行大数据的一体化分析,可用来解释不确定的遗传检测结果。Illumina公司开发出BAseSpace的云计算与存储平台。SeVenBridges Genomics在人类基因组排序和分析中综合应用了云计算和NoSQL数据技术,推出EC2、S3和MongoDB等。

主题演讲

精准医疗巴黎人app赌场,本次大会邀请了李金明主任等专家及近300位同行共同参与。基因检测人人可及,人人可享

A股上市公司荣之联(53.53 +4.29%,买入)凭借在高性能计算和大容量存储方面积累的技术优势,为华大基因设计、建设和维护位于深圳和香港的生物信息超算中心,成功地解决了基因测序形成的海量数据在并行计算和存储等方面的难题。目前,华大基因具备了每秒运行157万亿次的超级计算能力,数据存储量达12.6PB,基因测序能力位居全球第一。

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目前我国80%的癌症患者确诊时即属于中晚期,而在日本,大约80%的癌症发现处于早初期,其中80%的人得到治愈,癌症治愈率高达68%,位列世界第一。

大数据比对分析后所得到的信息,可为个体化药物设计提供指导,实现“量体裁药”。目前众多预测性基因检测项目中最具有实际应用意义的是“药物基因型检测”,即针对人体发病基因片段设计靶向药物,并用大数据分析药物将要产生的反应、药效、敏感性以及副作用的情况,从而筛选出最佳治疗方法和个体化的给药方案。“量体裁药”将在很大程度上减少临床用药不当,提高疗效与降低医疗费用,为未来医学指明方向。

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